Relacja między mutacjami genu włóknisto-torbielowatego a idiopatycznym zapaleniem trzustki ad 5

Jeśli tak, to prawdziwa wielkość związku między mutacjami CF TR a zapaleniem trzustki była niedoszacowana przez nasze dane. Co więcej, jest możliwe, że niektórzy z siedmiu pacjentów mogą faktycznie być heterozygotami złożonymi z drugą mutacją, która nie została wykryta. Tak więc, na podstawie naszych danych, nie mogliśmy ustalić, czy posiadanie jednej kopii nieprawidłowego allelu CF TR (jak można znaleźć u nosicieli mukowiscydozy) jest wystarczające, aby skłonić osoby do zapalenia trzustki. Nasze badanie zwraca uwagę na związek między genotypami CF TR a zapaleniem trzustki. Zapalenie trzustki występuje u do 2 procent pacjentów z mukowiscydozą, z progresją do przewlekłego zapalenia trzustki u mniejszości tych pacjentów.5,18 Brak klinicznego zapalenia trzustki u większości pacjentów z mukowiscydozą zgadza się z ustaleniami histopatologicznymi u takich pacjentów: występuje rozległe zwłóknienie bez widocznego zapalenia. 16 Gdy zapalenie trzustki rozwinie się u pacjentów z mukowiscydozą, choroba płuc jest zwykle widoczna. Niemniej jednak zdarzały się doniesienia o zapaleniu trzustki u pacjentów z mukowiscydozą przed wystąpieniem choroby płuc.18,31-34 Zapalenie trzustki występowało zawsze przed 23 rokiem życia, co sugeruje, że zapalenie trzustki może zwiastować rozpoznanie mukowiscydozy u młodych osób. adults.8 Nasze wyniki sugerują, że niewyjaśnione zapalenie trzustki u starszych osób dorosłych może być także wskaźnikiem mutacji w genie CF TR.
Pojawiające się dane wskazują, że mukowiscydoza wpływa na różne narządy w różnym, ale przewidywalnym zakresie, w zależności od genotypu CF TR.7,8 Genotypy, które skutkują obniżeniem funkcjonalnego CFTR do 1% normalnych wartości powodują klasyczne mukowiscydozę polegającą na niewydolności trzustki, choroba płuc, nieprawidłowe stężenia chlorków potu i wrodzona nieobecność nasieniowodów. Genotypy, które powodują zmniejszenie funkcjonalnego CFTR do 5 procent normalnych wartości, powodują mukowiscydozę bez niewydolności trzustki, składającą się z choroby płuc, nieprawidłowych stężeń chlorku potu i wrodzonej nieobecności nasieniowodów. Genotypy, które powodują zmniejszenie funkcjonalnego CFTR do 10 procent normalnych wartości, powodują wrodzoną nieobecność samych nasieniowodów. Można więc wnioskować, że każdy przejaw mukowiscydozy wiąże się z obniżeniem poziomów CFTR poniżej progu specyficznego tkankowo (10 procent normalnych poziomów w przypadku nieprawidłowości nasieniowodów, 5 procent w przypadku płuc i potu). nieprawidłowości węzłów chłonnych i 1% w przypadku nieprawidłowości zewnątrzwydzielniczej trzustki).
Nasze dane poszerzają te wyniki pod dwoma względami. Po pierwsze, sugerują, że trzustka i nasieniowody są stosunkowo podatne na obrażenia wynikające ze zmniejszonych poziomów CFTR. Zatem zapalenie trzustki i wrodzona nieobecność nasieniowodu są manifestacją kliniczną genotypów, które powodują względnie łagodne osłabienie funkcji CFTR. Po drugie, wskazują one, że trzustka różni się od płuc, gruczołu potowego i nasieniowodów, ponieważ wpływa na jakość w różny sposób w zależności od stopnia upośledzenia funkcji CFTR. Ciężkie upośledzenie powoduje niewydolność trzustki, a mniej poważne upośledzenie powoduje zapalenie trzustki
[hasła pokrewne: cilostazol, agaricus, EnterolBiałkomocz ]
[podobne: schizofrenia hebefreniczna, schizofrenia paranoidalna objawy, skleroterapia cena ]