Mutacje genu mukowiscydozy u pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki czesc 4

Analiza sekwencji poliT zidentyfikowała allel 5T u 14 z 134 pacjentów, lub 10,4 procent (przedział ufności 95 procent, 5,8 do 16,9 procent); częstotliwość wynosi 5,0% w populacji ogólnej22 (P = 0,008). Występował u 4 z 18 pacjentów z mutacją CF TR i u 10 (wszystkich mężczyzn) z pozostałych 116 pacjentów (22,2% vs. 8,6%, P = 0,10). Kliniczno-patologiczne cechy pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki sklasyfikowanych według tego, czy mają one allel 5T, czy też mutację CF TR, same lub w połączeniu, podsumowano w Tabeli 2. Na podstawie pracy Chillona i wsp., 27 jest prawdopodobne, że mutacja CF TR i allel 5T znajdowały się na przeciwległych chromosomach. Ocena nietypowego mukowiscydozy
Żaden z 18 pacjentów z mutacją CF TR sam lub w połączeniu z allelem 5T nie spełniał kryteriów diagnostycznych dla mukowiscydozy, gdy wszystkie dowody zostały uznane. 12. Przegląd historii rodzin ujawnił mukowiscydozę u bliskich krewnych dwóch niepowiązanych pacjentów. Kolejne badania przesiewowe pozwoliły zidentyfikować chorobę u pozornie zdrowego niemowlęcia syna innego pacjenta.
Nie było żadnych objawów lub objawów sinopulmonarnych ani nieprawidłowości radiologicznych u 133 pacjentów. Jedynym wyjątkiem była 76-letnia kobieta (Pacjent 17 w Tabeli 1), który był byłym palaczem z genotypem .F508 / – (9T / 7T) i łagodną rozstrzeni oskrzelową, ale bez kolonizacji przez szczepy Pseudomonas. Spirometria była możliwa u 109 pacjentów, w tym u wszystkich 18 pacjentów z mutacją CF TR. U 4 z 18 pacjentów z mutacją CF TR (22,2 procent) i 23 z 91 pacjentów bez mutacji CF TR stwierdzono występowanie niedrożności (stosunek wymuszonej objętości wydechowej w ciągu jednej sekundy do wymuszonej pojemności życiowej, <70 procent) ( 25,3 procent). W pierwszej grupie było trzech pacjentów, którzy palili co najmniej 10 papierosów dziennie (pacjenci 14, 15 i 16 w tabeli 1) oraz osoby niepalące z historią nadczynności przytarczyc (pacjent 17 w tabeli 1).
Ryc. 1. Rycina 1. Średnie (+ SE) wartości dla pomiarów różnic potencjałów nosa u 12 osób zdrowych, 12 pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki i bez mutacji TR TR oraz u 11 pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki i mutacją CF TR. Osobami zdrowymi były 8 mężczyzn i 4 kobiety ze średnim wiekiem 37 lat (zakres od 20 do 64), 12 pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki i brak mutacji CF TR było 8 mężczyzn i 4 kobiety z medianą wieku 47 lat (zakres, 23 do 68), a 11 pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki i mutacją CF TR miało 6 mężczyzn i 5 kobiet z medianą wieku 39 lat (zakres od 21 do 79). Punkty reprezentują odczyty pobrane w odstępach 15-sekundowych z elektrodą śluzową wstępnie perfundowaną buforem HEPES Krebsa w celu uzyskania odczytu linii podstawowej, następnie z 100 .M amilorydu w standardowym buforze, amilorydem w buforze o niskim chlorku i amilorydem wraz z 10 .M izoproterenol w buforze o niskiej zawartości chlorków. Istnieje krótka rozbieżność punktów danych 30 do 45 sekund po perfuzji każdego roztworu, ponieważ ten przedział odpowiada martwej przestrzeni urządzenia i czasowi odpowiedzi nabłonka. W porównaniu z wartością u osób zdrowych (-7,2 . 0,7), wartość podstawowa była istotnie niższa u pacjentów z mutacją CF TR (-10,5 . 1,2, P = 0,02), ale nie u pacjentów bez CF Mutacje TR (-8,1 . 0,5).
Testy różnicy potencjałów w nosie (ryc. 1) zostały zinterpretowane w odniesieniu do opublikowanych badań, 24 po potwierdzeniu, że wzorzec był nieprawidłowy u pacjentów z klasycznym mukowiscydozą poprzez testowanie dwóch takich pacjentów (dane niepokazane)
[podobne: EnterolBiałkomocz, dienogest, amiodaron ]
[więcej w: rosa canina, rzepka kolanowa, rzepka w kolanie ]