Mutacje genu mukowiscydozy u pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki cd

Badania nad przeznabłonkową różnicą potencjałów donosowych24 przeprowadzono w podgrupie pacjentów z mutacją CF TR oraz w porównywalnych grupach pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki i zdrowych osobników bez mutacji CF TR. Test obejmuje perfuzję elektrody śluzówkowej nosa ze standardowym buforem, następnie 100 .M amilorydu w standardowym buforze, w celu zablokowania nabłonkowego kanału sodowego, następnie 100 .M amilorydu w buforze o niskiej zawartości chlorków w celu stymulowania ruchu chlorków, a na koniec 100 .M amilorydu i 10 .M izoproterenolu w buforze o niskim chlorku w celu zwiększenia wewnątrzkomórkowego cyklicznego AMP. W celu uzyskania próbek potu z tej samej podgrupy zastosowano jonoforezę pilokarpiny25; zbadano minimum 100 mg potu, aby określić stężenia sodu i chloru. Kilku młodszych pacjentów przeszło już testy potu podczas ich wstępnej prezentacji. Analiza statystyczna
W stosownych przypadkach wykorzystano statystykę chi-kwadrat z poprawką Yatesa, rozkład dwumianowy, test U Manna-Whitneya i dokładny test Fishera. Wszystkie wartości P były dwustronne. Wartość AP mniejsza niż 0,05 została uznana za wskazującą na istotność statystyczną
Wyniki
Charakterystyka pacjentów
Kohorta 134 pacjentów obejmowała 71 z zapaleniem trzustki związanym z alkoholem, 3 z problemem metabolicznym (2 z nadczynnością przytarczyc i z ciężką hipertrójglicerydemią) i 60 z idiopatycznym zapaleniem trzustki. Było 94 mężczyzn i 40 kobiet. Wiek wystąpienia objawów był bardzo zróżnicowany, od 5 do 81 lat, podobnie jak wiek w momencie badania (od 16 do 86 lat). Dziewięćdziesiąt dziewięć pacjentów paliło 10 lub więcej papierosów dziennie. Choroba dużych kanałów została zidentyfikowana na podstawie nieprawidłowego trzustkowego lub radiograficznego obrazu kamieni u 80% pacjentów, a choroba małych przewodów została zidentyfikowana na podstawie ustaleń histologicznych lub upośledzonej czynności zewnątrzwydzielniczej w pozostałych. Atak zapalenia trzustki był zwykle objawem prezentującym, a narastającym bólem była zwykle przyczyna skierowania.
Badania DNA
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka 18 pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki i zmutowanym allelem TR TR. Żaden pacjent nie miał mutacji w obu kopiach genu CF TR. Osiemnastu pacjentów (13,4 procent, 95 procent przedziału ufności, 8,2 do 20,4 procent) miało mutację CF TR na jednym chromosomie, w porównaniu z 32 z 600 niespokrewnionych partnerów osób z rodzinną historią mukowiscydozy (5,3 procent, 95 procent zaufania interwał, 3,5 do 7,1%, P <0,001). Najczęstszą mutacją było .F508 (tab. 1), jak ma to miejsce w przypadku pacjentów z mukowiscydozą w północno-zachodniej Anglii. Grupa 18 pacjentów z mutacją CF TR była młodsza w prezentacji niż pozostałych 116 pacjentów (P = 0,03 ) i włączyło 12 osób bezalkoholowych. Częstość mutacji CF TR była większa wśród pacjentów, którzy zostali sklasyfikowani jako niepalący niż wśród osób sklasyfikowanych jako palacze (28,6 procent vs 8,1 procent, p = 0,007), ale nie było znaczącej różnicy w częstości mutacji między alkoholikami i niealkoholami (8,5 procent vs. 19,0 procent, P = 0,12).
Tabela 2. Tabela 2. Charakterystyka pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki w zależności od tego, czy mieli oni mutację CF TR lub allel 5T samodzielnie lub w połączeniu
[więcej w: sklerodermia, cilostazol, noni ]
[podobne: reumatoidalne zapalenie stawów objawy, rezonans magnetyczny kraków cena, rodzaje ran ]