Mutacje genu mukowiscydozy u pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki ad 5

W porównaniu z wartością średnią (. SE) u 12 osób zdrowych bez mutacji CF TR (-7,2 . 0,7), wartość podstawowa była znacząco niższa w podgrupie pacjentów z mutacją CF TR (-10,5 . 1,2, P = 0,02), ale nie w podgrupie bez mutacji CF TR (-8,1 . 0,5). Jednak żaden pacjent nie miał wartości diagnostycznej mukowiscydozy (około -50 mV) 12, a wyniki u naszych dwóch pacjentów z mukowiscydozą były bliskie tej wartości (-48 i -56 mV). Ponadto wzorce i gradienty reakcji na różne perfuzaty były podobne w trzech podgrupach. Tylko jeden z czterech pacjentów, którzy byli heterozygotyczni pod względem zarówno mutacji CF TR, jak i allelu 5T zgodzili się na testowanie (Pacjent 10 w Tabeli 1). Jego wartość podstawowa była najniższa odnotowana (-17,6 mV), i zmieniła się do -11,8 mV po ekspozycji na amiloryd – co stanowi zmianę o 32,9 procent, w porównaniu z około 70 procent u pacjentów z mukowiscydozą12 – i zmienione na – 20,7 mV z perfuzatem o niskiej zawartości chlorku i -22,5 mV po ekspozycji na izoproterenol. Ryc. 2. Ryc. 2. Potór chlorkowy i sodowy u 17 osób zdrowych, 13 pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki i bez mutacji TR TR, i 13 pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki i mutacją CF TR. Normalni pacjenci to ośmioro mężczyzn i dziewięć kobiet w średnim wieku 36 lat (zakres od 20 do 64), pacjenci z przewlekłym zapaleniem trzustki i brakiem mutacji CF TR mieli dziewięciu mężczyzn i cztery kobiety o medianie wieku 45 lat (zakres, 23 do 68), a pacjenci z przewlekłym zapaleniem trzustki i mutacją CF TR to 6 mężczyzn i 7 kobiet ze średnim wiekiem 39 lat (zakres od 21 do 79). Poziome linie oznaczają środki.
Testy potu wykazały skokowy wzrost stężenia elektrolitów, u osób zdrowych o najniższych stężeniach i u pacjentów z mutacją CF TR najwyższe stężenia (Figura 2). Nie zaobserwowano istotnej zmiany w stężeniach elektrolitów u pięciu pacjentów, którzy byli dwukrotnie badani podczas prezentacji i ponownie w trakcie badania, otrzymując jednocześnie leczenie przeciwutleniające. Stężenie chlorkowe potu wynoszące co najmniej 60 mmol na litr, co sugeruje mukowiscydozę, 12 stwierdzono u trzech pacjentów, jeden z prawidłowym genotypem CF TR i dwa z mutacją CF TR, ale normalne wyniki dla spirometrii i różnica potencjałów nosowych testy (Pacjenci 8 i 15 w Tabeli 1). Alkoholizm, ale nie palenie papierosów, jak zdefiniowano w tym badaniu, mógł przyczynić się do tego wyniku (średnie stężenie chlorków, 51 mmol na litr u ośmiu pacjentów z alkoholizmem i 37 mmol na litr u 18 pacjentów bez alkoholizmu, niezależnie od genotypu CF TR ; P = 0,02).
Pacjenci z mukowiscydozą często mają azoospermię, 12, jak stwierdzono u pacjenta (Pacjent w Tabeli 1), który został wcześniej opisany w innym kontekście28. Spośród pozostałych dziewięciu pacjentów płci męskiej, czworo to ojcowie, jeden miał normalne wyniki w spermie analizy, a czwórka odmówiła poddania się analizie nasienia.
CF TR Genotyp i fenotyp trzustki
Wśród pacjentów z mukowiscydozą opisano mutacje powodujące niewydolność trzustki (np. .F508), wymagające suplementacji enzymem lub choroby, która nie wpływa na funkcje trzustki w tym samym stopniu (np. R117H), 29 ale brak takich różnic klinicznych były dostrzegalne u naszych pacjentów (tabela 2)
[przypisy: diltiazem, agaricus, atropina ]
[hasła pokrewne: schizofrenia hebefreniczna, schizofrenia paranoidalna objawy, skleroterapia cena ]