Genetyczne podstawy raka u ludzi

W ciągu ostatnich dwóch dekad nasza wiedza na temat patogenezy nowotworu postępowała od jednowymiarowego pojęcia rakotwórczych, dominujących mutacji, które przyspieszają wzrost (onkogeny) do złożonego obrazu obejmującego zahamowanie wzrostu (supresory nowotworów lub odźwiernych), programowaną śmierć komórki (geny apoptozy), a ostatnio także elementy kontrolujące stabilność DNA i chromosomów (opiekunów). Wraz z każdym z tych odkryć pojawiła się możliwość poprawy diagnozy i prognozy. Co więcej, pierwsza generacja produktów terapeutycznych opartych na tych spostrzeżeniach wchodzi teraz do badań klinicznych. Nasze zrozumienie jest na takim poziomie wyrafinowania, że dla pacjentów z genetyczną predyspozycją do raka możemy zacząć rozważać interwencję na poziomie zapobiegania, a nawet terapii genowej. Zadanie prawie tak samo trudne, jak wyjaśnienie mechanizmów karcynogenezy, dostarcza jasnego i wyczerpującego przedstawienia tej nowej wiedzy czytelnikom o bardzo różnych środowiskach zawodowych i potrzebach. Genetyczne podstawy ludzkiego raka, które rozpoczęły się jako zwykły rozdział w innym podręczniku, Metaboliczne i molekularne podstawy dziedzicznej choroby (wydanie siódme, red. Charles R. Scriver, New York: McGraw-Hill, 1995), jest jednym z najbardziej ostatnie próby rozwiązania tego dylematu pedagogicznego. Rezultatem jest, z kilkoma kwalifikacjami, całkiem udany.
Istnieją dwa główne elementy sukcesu w próbach służenia różnym czytelnikom. Pierwszym z nich jest rekrutacja naukowców i klinicystów, którzy wnieśli ważny wkład w tworzenie pism. Druga obejmuje organizację książki. Dla osób niebędących specjalistami, otwierająca część książki obejmuje podstawy genetyki człowieka i raka, a druga sekcja podsumowuje ostatnie postępy w badaniu kontroli wzrostu. Zarówno dla poznawczych, jak i przygotowanych nowicjuszy, książka jest kontynuowana z trzecią, szczegółową sekcją poświęconą specyficznym rodzinnym zespołom nowotworowym, podzielonym według koncepcji redaktorów dozorca-strażnik (rozdział na temat każdego zespołu, ze szczególnie szeroką ofertą na raka sutka i okrężnicy ) oraz końcowy rozdział dotyczący 11 guzów, które nie mają definitywnie określonych przyczyn genetycznych i dlatego nadal są badane.
Sekcja wprowadzająca jest dość ambitna, a niektóre jej rozdziały, w szczególności The Nature of Human Gene Mutation , będą przydatne zarówno ekspertom, jak i początkującym. Rozdział otwierający, A Human Genetics Primer , obejmuje grunt od A, C, G, T i modelu DNA Watsona-Cricka do budowy i wykorzystania transgenicznych zwierząt jako modeli chorób ludzkich. Pomiędzy nimi autorzy omawiają między innymi kod genetyczny, dziedziczenie mendlowskie, łączenie, imprinting, niestabilne mutacje, rekombinowany DNA i technologię reakcji łańcuchowej polimerazy, metody wykrywania mutacji i interakcje gen-środowisko.
Książka bardzo cierpi z powodu braku ilustracji kolorystycznej, a niektóre tematy wymagają większego zakresu. Na przykład technologia ludzkiej genetyki – macierze genów i chipy DNA – rozwija się w niezwykłym tempie i jest nieodłącznym zainteresowaniem ekspertów i ciekawskich amatorów Nie ma dyskusji o tych i innych postępach, prawdopodobnie z powodu zwykłego opóźnienia między pisaniem i publikowaniem podręczników. Również dziedzina genetyki ludzkiego raka, podobnie jak inne dziedziny chorób genetycznych, odchodzi od poglądów dziedzicznych raków jako grupy rzadkich, wysoce penetrujących, monogennych zaburzeń, takich jak neurofibromatoza, do roboczej hipotezy, że wiele przypadków stanowi wynik poligenicznych interakcji. Wydaje się zatem, że uzasadnione jest szersze leczenie epidemiologii genetycznej.
Na koniec interesujące jest spekulowanie na temat przyszłości takich podręczników. W genetyce Internet umożliwia aktualizację studentów, klinicystów i naukowców w sposób ciągły z nowymi informacjami. Co ważniejsze, ta technologia promuje integrację nowych informacji ze starymi, a tym samym przyczynia się zarówno do uczenia się, jak i do badań. Czy będzie to ostatnia generacja samodzielnych, drukowanych książek referencyjnych. Pewne połączenie papieru i elektroniki, w którym czytelnik może mieć twardą kopię podstaw, ale mieć dostęp do zaktualizowanych i zintegrowanych informacji, wydaje się dobrym pomysłem. Bądź na bieżąco w swojej ulubionej księgarni.
Theodore G. Krontiris, MD, Ph.D.
Beckman Research Institute w mieście Hope, Duarte, CA 91010-3011

[podobne: anakinra, bisoprolol, Corsodyl ]
[podobne: punkty rubinowe, rak kolczystokomórkowy, rak pluc objawy ]