Mutacje genu mukowiscydozy u pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki

W 1969 r. Paris i wsp. Opisali dwoje rodzeństwa z autosomalną chorobą recesywną, mukowiscydozą, którego ojciec i wujek oraz dziadek mieli przewlekłe, wapniowe zapalenie trzustki. Raport ten nie tylko wskazywał na wspólną molekularną przyczynę uszkodzenia trzustki w tych dwóch stanach2, ale także dlatego, że matka dziecka najwyraźniej nie miała wpływu, podkreśliła znaczenie interakcji przyrodniczo-opiekuńczych w patogenezie sporadycznej postaci przewlekłego zapalenia trzustki. ...