Blue Sclerae in Osteogenesis Imperfecta

26-letnią kobietę (panel A) i jej 6-letnią córkę (panel B) oceniano pod kątem nawracających złamań kości. Obaj mieli niebieską plamkę. Matka miała złamanie szyjki kości udowej w wieku 3 lat i złamania łokcia i nadgarstka odpowiednio w wieku 10 i 13 lat. Wszystkie złamania wystąpiły po minimalnym urazie. Matka miała również progresywny ubytek słuchu i straciła niemal wszystkie swoje górne i dolne zęby trzonowe. Jej historia medyczna była normalna. Była krótka (147 cm) i nie miała jawnych deformacji szkieletu. Biochemiczne markery metabolizmu kości były w normalnym zakresie. Zmniejszono gęstość mineralną kości kręgosłupa lędźwiowego i szyjki kości udowej, podobnie jak pomiar całkowitej masy ciała. Sześcioletnia córka miała złamania kości piszczelowej w wieku dwóch, trzech i sześciu lat. Kolejna córka, która miała trzy lata i również miała niebieską twardówkę, nie miała żadnych złamań. Ojciec kobiety, brat, wujek i siostrzeniec mieli również uderzającą niebieską plamistość i historię wielu złamań. Figura 26-letnią kobietę (panel A) i jej 6-letnią córkę (panel B) oceniano pod kątem nawracających złamań kości. Obaj mieli niebieską plamkę. Matka miała złamanie szyjki kości udowej w wieku 3 lat i złamania łokcia i nadgarstka odpowiednio w wieku 10 i 13 lat. Wszystkie złamania wystąpiły po minimalnym urazie. Matka miała również progresywny ubytek słuchu i straciła niemal wszystkie swoje górne i dolne zęby trzonowe. Jej historia medyczna była normalna. Była krótka (147 cm) i nie miała jawnych deformacji szkieletu. Biochemiczne markery metabolizmu kości były w normalnym zakresie. Zmniejszono gęstość mineralną kości kręgosłupa lędźwiowego i szyjki kości udowej, podobnie jak pomiar całkowitej masy ciała. Sześcioletnia córka miała złamania kości piszczelowej w wieku dwóch, trzech i sześciu lat. Kolejna córka, która miała trzy lata i również miała niebieską twardówkę, nie miała żadnych złamań. Ojciec kobiety, brat, wujek i siostrzeniec mieli również uderzającą niebieską plamistość i historię wielu złamań.

Gudrun Leidig-Bruckner, MD
Andreas Grauer, MD
Uniwersytet w Heidelbergu, 69115 Heidelberg, Niemcy

Powołując się na artykuły (2)
[podobne: belimumab, cilostazol, flexagen ]
[hasła pokrewne: reumatoidalne zapalenie stawów objawy, rezonans magnetyczny kraków cena, rodzaje ran ]